Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
- Rare venous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Dural sinus malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Autosomal dominant polycystic kidney disease